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我们如何改进罕见病研究

亨廷顿舞蹈症 HD 是一种遗传性神经退行性疾病,携带致病基因的人会经历逐渐恶化的运动、思维和行为问题,症状通常在中年首次出现。这是由突变蛋白的产生引起的,突变蛋白会导致大脑中特定细胞的损失。尽管我们知道哪种基因会导致亨廷顿病,并且对它发生的原因也有很多了解,但仍然没有可用的治疗方法可以减缓疾病的进程或完全治愈它。 在英国,亨廷顿舞蹈症影响着大约万分之一的人,英国将其列为一种罕见疾病。这使得对新疗法的研究变得更具挑战性,因为我们仍然需要大量的人参与研究以证明新疗法是有效的。

招募对于所有临床研究来说都是一个真正的问题

话虽如此全球亨廷顿舞蹈症社区的研究 欧洲手机号码列表 非常活跃,患有亨廷顿舞蹈症的人们自愿贡献自己的时间和身体来推进亨廷顿舞蹈症研究,希望有一天能找到一些可以帮助减缓或阻止这种毁灭性疾病的东西。 例如,许多 HD 患者正在参加Enroll-HD研究。这是一项大型全球研究,参与者每年对其症状进行评估。然后,亨廷顿舞蹈症研究人员可以申请使用这些数据,以了解亨廷顿舞蹈症如何发展以及如何长期影响人们,这对于亨廷顿舞蹈症这样的罕见疾病非常重要。的另一个巨大好处是,它还可以作为对研究感兴趣的人员的登记处,并可用于帮助招募临床研究。但对于罕见疾病来说尤其困难。

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虽然继续努力确定和测试 HD 的新药物 俄罗斯手机号码清单 虽然继续努力确定和测试 的新药物治疗方法,但继续研究可能改变病程的其他方法以及改善 HD 患者生活质量的方法也很重要。先前的研究表明,症状开始变得明显的时间点以及症状恶化的速度可能会受到除致病突变之外的其他因素的影响。这些因素包括其他基因(称为遗传修饰物)、身体活动和人的环境。 我们的小组进行了多项研究,探讨体育活动干预措施如何使亨廷顿舞蹈症患者受益。考虑到其他生活方式因素也可能影响 HD 的进展,我们希望扩展这项工作

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